In Deutschland leben ungefähr vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Sie erleben oft einen Ärztemarathon und Fehldiagnosen, weil die Krankheitsbilder und Symptome in der täglichen Klinik nicht gegenwärtig sind. Laut Europäischer Union ist eine Krankheit „selten“, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Seltene Erkrankungen können schwerwiegend verlaufen und lebensbedrohlich sein. Manche führen zu einer dauerhaften Einschränkung der Erwerbsfähigkeit. Weltweit sind etwa 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen bekannt und in verschiedenen Datenbanken erfasst. Etwa 80 Prozent sind erblich bedingt. Sie sind schon bei Neugeborenen und Säuglingen erkennbar. Andere treten erst im Erwachsenenalter auf. Schätzungen gehen davon aus, dass der Anteil an Patienten mit seltenen Erkrankungen im Verlauf dieser Dekade weiter ansteigen wird.  
Im Durchschnitt dauert es zwischen fünf und sieben Jahre, bis eine seltene Erkrankung erkannt wird. Für die Betroffenen kann dies eine lange Zeit sein. Liegt ein Verdacht auf eine seltene Erkrankung vor, kann der Hausarzt unter Einbezug einer zahnärztlichen Untersuchung und Diagnostik an Fachärzte oder Universitätskliniken mit Zentren für Seltene Erkrankungen überweisen. So können Patienten umfassender untersucht und progrediente, schwere Krankheitsverläufe eventuell rechtzeitiger erkannt werden. Fünfzehn Prozent aller seltenen Erkrankungen äußern sich durch Symptome im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich. Daher können regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Zahnarzt auch dazu beitragen, eine seltene Erkrankung aufzudecken oder vorhandene Symptome einer möglichen seltenen Erkrankung zuzuordnen. So sind z.B. Zahnanomalien für die Diagnose seltener neuropädiatrischer Erkrankungen ein entscheidendes Kriterium. Leicht erkennbare Hinweise sind Veränderungen der Zahnform, der Zahnfarbe, des Zahnschmelzes, der Zahnanzahl sowie des Zahndurchbruchs. Zahnveränderungen und frühzeitiger Zahnverlust können aber auch auf eine seltene Störung der Knochenmineralisation hindeuten. Auch Mundschleimhautveränderungen können charakteristisch für bestimmte seltene Erkrankungen sein. Neben der Diagnostik werden im Vortrag auch therapeutische Optionen wie beispielweise Implantat-gestützte Rehabilitationen des Kauorganes bei seltenen Erkrankungen vorgestellt.